神秘网

 找回密码
 立即注册
西荣魔协提供:魔术商业演出,舞台特效设计,魔术培训,道具出售,魔术定制服务等。
查看: 2634|回复: 15

深圳宝宝连续发热3个月,却找不出病因!被查出国内首例“怪病”

[复制链接]
发表于 2020-12-28 21:17:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
5月27日据媒体报道,深圳一新生儿患上“怪病”,持续发热三个月却找不出病因......到底是什么“怪病”令医护人员追寻多日才找到病因?一起来看看。新生儿小欣(化名)出生第二天就高热、全身皮疹,辗转广深多家医院求医无果后,进了重症监护室。

深圳宝宝连续发热3个月,却找不出病因!被查出国内首例“怪病”-1.jpg

新华社资料图(图文无关)






经过深圳市儿童医院风湿免疫团队连续30天的大排查,病因终于找到:CDC42基因突变。

经过精准抗炎靶向治疗后,小欣康复良好,目前已摆脱生命危险,体重增长到9公斤左右。

这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果于今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志JOCI 发表。
新生儿患上“怪病”

连续发热3个月住进ICU


去年6月20日,小欣在深圳福田一家医院出生。一家人还沉浸在幸福中,不料出生第二天,他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。该院医生初步诊断,他患有新生儿败血症,并积极给予了抗感染治疗。10多天后,小欣的发热症状没有任何缓解,病情反而恶化,出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

经朋友介绍,小欣家人带着他转院来到广州某医院治疗。之后的两个多月,该院对小欣进行了详细的检查,并多次组织专家多学科会诊,积极使用抗感染和支持治疗。然而,小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是,他的病情进一步恶化,住进了重症监护病房。

去年9月中旬,经过三个月的抗生素治疗毫无转机,小欣已经危在旦夕:体重只有3公斤,甚至低于出生体重,全血细胞减少,持续高热不退,炎症因子风暴进行性加重,喂养极其困难。

小欣家人抱着最后一丝希望,

带着他转入深圳市儿童医院治疗。

但是,要救孩子,

首先就要尽快明确是什么病。

这成为一道难题......
30天内找出“怪病”病因

还创下了一项国内纪录


一场与死神抢人的“赛跑”开始了:3天内,该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测,彻底排除感染性疾病,果断停用所有抗生素治疗;15天内,基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。

经过医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和杨军主任三次会诊,一致确定疾病的自身炎症属性,并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。不久后,一个令人激动的消息传来:相关团队完成了家系测序数据的二次分析,发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后,何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测,初步确定CDC42基因突变的致病性。也就是说,在短短30天内,该团队完成了全部检测,找到了病因。

与此同时,精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗,目前小欣已摆脱了生命危险,体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。

据深圳市儿童医院风湿免疫科杨军主任介绍,这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果,在今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前,在去年10月,权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例,其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

深圳市儿童医院通过医疗卫生“三名工程”,引进重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授团队,大力推进儿童出生缺陷学科建设工作,建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系,打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

感恩医护人员的不懈努力

使得小宝宝转危为安

延伸阅读:

【婴幼儿的“头号”遗传病】“常见”的罕见病:脊髓性肌萎缩症


近几年,一种叫做脊髓性肌萎缩症的罕见病患者不断增多,他们大多都是婴儿,因为运动神经细胞受损、凋亡,所以连翻身、抬头、爬行都难以实现,最终因呼吸衰竭而死亡,重症患者的生命周期往往不超过2岁,因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说,等待他们的,是无法站起来的童年。

脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病:患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查,这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。

北大医学部医学遗传学系副主任 黄昱:这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。

北京大学第一医院儿科主任 姜玉武:脊髓性肌肉萎缩症,这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病,它大概是十万分之十左右的发病率。

根据发病的年龄及危重程度,“脊髓性肌萎缩症”患者大致分为3种类型,其中I型最严重,一般在6个月内发病,60%以上的患儿都属于这一类型。

北京大学第一医院儿科主任 姜玉武:I型最重,就是它可以从新生儿起就开始起病,比方说生下来他就是一个软,就是完全孩子没有任何的运动能力。

这个只能躺在床上的孩子叫钟竣宇,刚满1岁。在其他孩子蹬腿、活动的年纪,竣宇的全身只能微微动下手指头。他在三个月大时仍不会翻身,渐渐头也立不住了,最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。

钟峻宇的母亲 霍靓:我们这一波同学的孩子差不多都这么大,看见他们发孩子会走呀、会动呀,就是动的幅度特别大,你就完全都不看了,就是越看越难受。

“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型患儿的运动能力会很快退化,寿命一般不超过两岁。现在小竣宇的脖子已经完全没有力气。喂食时,要用手托着他的后脑勺,再抱起来轻轻拍着背,食物才能流进孩子的胃里。

钟峻宇的母亲 霍靓:好多孩子都是因为他没有力气咳痰,然后痰越堵越多,前一秒还好好的,然后下一秒可能就是因为痰堵就不在了。

用咳痰机咳痰,已是小竣宇每天的“救命稻草”,不然痰液堆积在肺中很容易使他患上肺炎,这对患儿来说是致命的。

在这个“脊髓性肌萎缩症”患儿交流群里,有位妈妈正在转让孩子曾用的治疗仪器,她的孩子在几天前就因为肺炎离世,还不到两岁。每隔一段时间,这里都会传出孩子离去的消息,空留家人的悲伤。

钟峻宇的母亲 霍靓:坚持挺难的,因为这条路真的特别难走,但是放弃更难,你看着孩子冲你笑,你看着他跟你每天的交流,他什么都懂,你不可能去放弃他的,哪怕就是说我们尽力了,最后结果就是可能不受我们控制,但是都不会放弃的。



来源:北晚新视觉综合 深圳特区报 央视网

编辑:TF031


本文版权归原作者北晚新视觉网所有,如有侵权请联系管理员删除,原文地址:https://m.toutiao.com/i6831393438924014083/
回复

使用道具 举报

支付宝扫码领红包!
发表于 2020-12-28 21:18:21 | 显示全部楼层
不知道花了多少钱
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:19:19 | 显示全部楼层
厉害了儿童医院
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:20:19 | 显示全部楼层
停止使用了抗生素。。。[流泪]
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:21:02 | 显示全部楼层
转发了
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:21:31 | 显示全部楼层
太恐怖啦?——据医学专家调查,这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:22:08 | 显示全部楼层
哎!
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:23:05 | 显示全部楼层
挽救了一个家庭!
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:23:14 | 显示全部楼层
不是找不到原因随便找了一个病因吧。
回复 支持 反对

使用道具 举报

发表于 2020-12-28 21:23:52 | 显示全部楼层
[赞][赞][赞]
回复 支持 反对

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

QQ|服务条款|版权问题|小黑屋|手机版|滇ICP备13004447号-1|滇公网安备53032802000133号|神秘网

网站地图sitemapArchiver

GMT+8, 2021-12-8 12:15 , Processed in 0.115022 second(s), 22 queries , Gzip On.

基于Discuz! X3.4

辛树所有

快速回复 返回顶部 返回列表