皮肤碳黑无比苍老，11岁女孩究竟得的什么怪病
钱江晚报·小时新闻记者 施雯 通讯员 戚小芬“珍珍去上学了，姐姐前两天跟我发微信说，妹妹比之前待家里好多了。”
谢红波口里的珍珍11岁，是他今年年初，在贵州天柱县乡下卫生院遇见的。
当了这么多年儿科医生，见到满手、满脸皮肤碳黑且无比苍老的珍珍时，谢红波还是惊呆了。
（1）
“我们乡下有个贫困户，家里小女儿得了奇怪的皮肤病，一直看不好，你能帮忙去看看吗？”
2019年年初，刚来贵州天柱县扶贫几个月，杭州市余杭区妇幼保健院儿科专家谢红波接到当地干部这样一个邀请。
他们要去见的这个女孩，就是珍珍，她家不通汽车，要从乡里翻山越岭，开很久的摩托车才能到。
为此，全家人特地提前出发到乡卫生院，等着医生过来。
“这绝对不是皮肤病，应该是某种遗传性疾病。”
这是谢红波见到珍珍后，脑海中冒出的第一个念头。
为了确诊珍珍的毛病，并提出合理的治疗方案，谢红波开始了长达半年的“搜索”。
谢红波火速联系了浙江大学医学院附属儿童医院的皮肤病专家，为珍珍进行远程视频会诊。
专家远程会诊的初步结果是，怀疑孩子得的是一种十分罕见的遗传病—着色性干皮病。
这种病，如果不干预，则会诱发皮肤癌而致死。
（2）
当时参与远程视频会诊的省儿保皮肤科李云玲主任说，珍珍得的这种病我们第一次会诊时就怀疑了，后来基因检测结果出来才确诊的。这种病人我们也遇到过，主要就是要严格防晒，不管室内室外，隔几个小时要涂一次防晒霜。根据基因突变的情况不同，这个病最严重的会活不过20岁。
得这种病的人，会对紫外线异常敏感，只要是暴露在阳光下的皮肤，就会呈现焦炭状的病变，特别是脸部和双手，珍珍因此变得模样恐怖。
在那个闭塞的小山村，珍珍成了街坊四邻议论的焦点，因为从小受到歧视，爸爸妈妈也没有让珍珍去上学，也没有哪所普通学校愿意接收她。
谢红波隐约感觉，珍珍的内心是极其自卑的，她寡言少语，而且因为不会说普通话，几乎无法跟外来的人交流。
珍珍有个27岁的姐姐在当地理发店工作，是家里唯一一个会说些普通话的人。
跟姐姐的沟通，让谢红波了解到，珍珍前面，这个家庭还有好几个孩子，但都莫名其妙相继死去了。
“虽然姐姐是健康人，但很有可能珍珍前面的哥哥姐姐，也有遗传到这个病，所以才会早早去世。”
谢红波这样怀疑，但要确诊珍珍是不是遗传方面的疾病，需要先对珍珍和她父母进行基因检测。
（3）
谢红波帮忙联系到杭州一家基因检测公司。一个人的基因检测费用是4000多元，三个人一万多元的检测费用，这钱，珍珍家根本出不起。
“孩子的毛病非常罕见，家里条件也不好，你们公司能不能帮忙免费检测一下？”
一个多星期后，检测公司同意给珍珍全家做免费检测。
不过，珍珍一家人的血样，必须要到贵阳的省级大医院才能抽取送检，但珍珍父母不太愿意从大山里特地跑去贵阳抽血。
能不能就地抽血，然后用快递送样呢？
谢红波在县里联系到一家快递公司，刚开始，人家并不愿意接这样的单。
为此，谢红波磨破了嘴皮子，跟人交涉了半个月，还签了后果自负的合同，才终于把珍珍家的血样送到了杭州。
今年，谢红波已经往返浙黔两地六七次，每次都是帮珍珍和其他病患解决问题。
在等了近1个月后，珍珍全家的检测报告出来了，珍珍得的果然是着色性干皮病。
（4）
谢红波再次联系了浙江大学医学院附属儿童医院，进行下一步的治疗指导。
这个毛病，其实没有什么特价药，珍珍只能采取保守治疗的方法，暴露皮肤的地方必须涂上防晒霜，进行物理防晒。
不过，让谢红波更加担忧的是孩子的心理健康问题。
“这孩子，不能这样一直待在家里，必须要让她去上学，和同龄人接触，不能让她一直这样郁闷下去。”
为此，谢红波特地找到当地分管教育的副县长，跟他商量给孩子安排就学的事情。
当地帮忙联系上了一家特殊儿童学校，还为珍珍争取到了免费读书的机会。
自从去了学校，珍珍变得开朗起来，而且因为坚持涂谢红波给她的防晒霜，皮肤症状也得到了一定缓解。
“珍珍病变皮肤的活体取下来，其实可以送检化验，观察是否有癌变，但是这些都要送省级大医院才能做到，对于珍珍来说，能够快乐地生活每一天，眼下是最重要的。”
谢红波经常去看珍珍，他也留了珍珍姐姐的微信，让姐姐及时跟他反馈珍珍的情况。
现在，每次见到谢红波，珍珍总是不停地说谢谢，感谢这位杭州“爸爸”给了她那么多。
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